問126 新生児マススクリーニングとその対象疾患に関する記述のうち、正しいのはど
れか。2つ選べ。
1 対象疾患は、後天性代謝異常症及び内分泌疾患である。
2 全ての対象疾患のスクリーニングには、タンデムマス法が用いられている。
3 ガラクトース血症の発見率は、この10年間減少し続けている。
4 メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行
われる。
5 クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）の治療には、ホルモン補充が行われ
る。
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■ 正解
4、5
■ 各選択肢の検証
● 1 対象疾患は、後天性代謝異常症及び内分泌疾患である（誤）
新生児マススクリーニングの対象は、先天性代謝異常症・内分泌疾患など。
後天性疾患は含まれない。
→ 誤り。
● 2 全ての対象疾患のスクリーニングには、タンデムマス法が用いられている（誤）
タンデムマス法が用いられるのは、アミノ酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症など一部。
先天性甲状腺機能低下症（TSH測定）や先天性副腎過形成（17-OHP測定）はタンデムマス法ではない。
→ 誤り。
● 3 ガラクトース血症の発見率は、この10年間減少し続けている（誤）
ガラクトース血症は非常に稀な疾患で、
発見数は年によって変動するが「減少し続けている」という傾向は確認されていない。
→ 誤り。
● 4 メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる（正）
メープルシロップ尿症（MSUD）は、
分岐鎖アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝障害。
治療は、これらを制限した特殊ミルク（BCAA制限ミルク）による食事療法が基本。
→ 正しい。
● 5 クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）の治療には、ホルモン補充が行われる（正）
先天性甲状腺機能低下症の治療は、
レボチロキシン（T4）によるホルモン補充療法。
早期治療により正常な発達が期待できる。
→ 正しい。
■ まとめ
- MSUD → BCAA制限ミルク → 4 正
- 先天性甲状腺機能低下症 → ホルモン補充 → 5 正
- 1：後天性ではなく先天性 → 誤
- 2：全てがタンデムマス法ではない → 誤
- 3：ガラクトース血症の発見率は一定の傾向なし → 誤
→ 正解は 4 と 5
