問126 新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカ
ルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ選べ。
1 ガラクトース血症
2 先天性甲状腺機能低下症
3 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症（MCAD欠損症）
4 フェニルケトン尿症
5 プロピオン酸血症
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■ 正解
3、5
■ タンデムマス法（MS/MS）の特徴
- 血中のアシルカルニチンやアミノ酸を同時に測定できる。
- 特に脂肪酸β酸化異常症や有機酸代謝異常症の診断に有用。
- 従来法では検出困難だった疾患もスクリーニング可能。
■ 各選択肢の解説
● 1：ガラクトース血症（誤）
ガラクトース血症はガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ活性測定などで診断。 アシルカルニチン測定ではないため誤り。
● 2：先天性甲状腺機能低下症（誤）
先天性甲状腺機能低下症はTSH（甲状腺刺激ホルモン）測定でスクリーニング。 タンデムマス法は使用しない。 誤り。
● 3：中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）（正）
MCAD欠損症は脂肪酸β酸化異常症であり、 血中の中鎖アシルカルニチン（C8など）上昇をMS/MSで検出できる。 したがって正しい。
● 4：フェニルケトン尿症（誤）
フェニルケトン尿症は血中フェニルアラニン濃度を測定して診断。 アシルカルニチン測定ではないため誤り。
● 5：プロピオン酸血症（正）
プロピオン酸血症は有機酸代謝異常症で、 血中のプロピオニルカルニチン（C3）上昇をMS/MSで検出できる。 したがって正しい。
■ まとめ
- 3：MCAD欠損症 → 中鎖アシルカルニチン上昇 → MS/MSで診断（正）
- 5：プロピオン酸血症 → C3上昇 → MS/MSで診断（正）
- 1：ガラクトース血症は酵素活性測定
- 2：先天性甲状腺機能低下症はTSH測定
- 4：フェニルケトン尿症はフェニルアラニン測定
