問 17 2019～2023 年の 5 年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの
対象疾患はどれか。１つ選べ。
1 先天性甲状腺機能低下症
2 メープルシロップ尿症
3 フェニルケトン尿症
4 ガラクトース血症
5 先天性副腎過形成症
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■ 正解
1（先天性甲状腺機能低下症）
■ 解説
新生児マススクリーニングでは、複数の先天代謝異常症・内分泌疾患を対象に 早期発見・早期治療を目的として検査が行われる。
その中で、陽性者発見率が最も高いのは「先天性甲状腺機能低下症（CH）」である。 日本のデータ（2019〜2023 年）でも、CH は他の対象疾患より明らかに高い発見率を示す。
CH は治療介入が早ければ予後が良好であるため、 新生児マススクリーニングの中でも特に重要な疾患とされる。
■ 先天性甲状腺機能低下症（CH）が多い理由
- 甲状腺の形成異常（無形成・低形成・異所性）が比較的高頻度
- 甲状腺ホルモン合成障害も一定数存在
- 治療（レボチロキシン）が確立しており、早期治療で知的発達障害を防げる
■ 各選択肢の検討
● 1：先天性甲状腺機能低下症（正）
新生児マススクリーニングで最も陽性者発見率が高い疾患。 治療介入が早期に必要で、スクリーニングの意義が大きい。
● 2：メープルシロップ尿症（誤）
分枝鎖アミノ酸代謝異常症。 発見率は低く、CH ほど高頻度ではない。
● 3：フェニルケトン尿症（誤）
フェニルアラニン水酸化酵素欠損による代謝異常症。 発見率は CH より低い。
● 4：ガラクトース血症（誤）
ガラクトース代謝異常症。 発見率は低く、稀な疾患。
● 5：先天性副腎過形成症（誤）
21-水酸化酵素欠損症が代表。 CH より発見率は低い。
■ まとめ
- 新生児マススクリーニングで最も陽性者発見率が高いのは先天性甲状腺機能低下症（CH）。
- CH は早期治療で予後が大きく改善するため、スクリーニングの意義が大きい。
- したがって正解は選択肢 1。
